1941年G.W.比德爾和E.L.塔特姆提出了“一個基因，一個酶”學說（被譽為“分子生物學第一大基石”），即基因的功能在于決定酶的結構，且一個基因僅決定一個酶的結構。

腎上腺皮質增生癥：21-羥化酶缺失

• CYP2的基因突變，致使21—羥化酶部分或完全缺乏。

• 腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的21—羥化酶存在缺陷，致使皮質激素分泌不足，而雄性激素分泌過多。出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟。

基因技術的應用

大腸桿菌與人島基因的結合，帶來了取之不盡的胰島素，挽救了無數(shù)“糖人”。

DNA的對比鑒定，讓無數(shù)重案罪犯在基因科技的照耀下無所遁形，守護我們的安全。

親自鑒定技術的應用，另無數(shù)被拐兒童找到他們失散多年的父母。

何為基因？

基因是生命中最基礎的因子。

基因是染色體上一段有生物學功能的DNA（RNA）片段， 基因決定個體的性狀、生長、發(fā)育、代謝、疾病及衰老等。

精準醫(yī)療起源于基因檢測

借助基因檢測技術，精確地尋找到疾病的病因和靶點！

對于疾病和特定患者進行個性化的治療！

提高疾病診斷和預防的效益！

基因與人類疾病有什么關系？

     疾病 就是遺傳結構的缺陷或周圍環(huán)境的顯著改變，都能打破這種平衡，這就意味著疾病。在不同疾病的病因中，遺傳因素和環(huán)境因素所占比重各有不同。

疾病=  基因（內因） + 環(huán)境（外因）

基因干預—第三代試管嬰兒技術

第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前基因遺傳學診斷。

指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

三代試管術語

第三代試管嬰兒——

走在倫理邊緣的頂尖科技

第三代試管嬰兒技術：即種植前基因診斷。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些基因遺傳疾病，最后生出健康的寶寶。

可有效避免：唐氏綜合征，地中海貧血，家族性遺傳病，白化病，耳聾，胚胎停育，因疾病需要的兒童性別選擇等。

基因檢測技術

● 從細胞遺傳學(染色體)到分子遺傳學（基因）

● 目前的基因檢測技術：

● 一代測序（Sanger）

● 二代測序（NGS）CNV,CMA,WES,WGS,Panel

● 三代測序：單分子測序，長讀句測序

● 單核苷酸（SNP）

● PCR、STR、FISH、MLPA等

高齡和發(fā)生異常染色體的關系

卵細胞的第一次減數(shù)分裂在胎兒發(fā)育的早期就開始了，之后就長時間停留在第一次減數(shù)分裂后。第二次減數(shù)分裂完成在受精發(fā)生以后，若沒有遇見精子不會發(fā)生第二次減數(shù)分裂。在第一次和第二次減數(shù)分裂中間的這個時間段，卵細胞受外界各種因素的影響，在第二次減數(shù)分裂時就大大的增加了錯誤分裂風險。年齡越大，兩次分裂間隔的時間越長，受外界影響時間越長。這就是為什么年齡越大，越容易發(fā)生胚胎染色體異常，也就是35歲之后的孕婦直接建議行產前診斷的原因。

X、Y攜帶基因

結束語

夫妻染色體正常，反復胎停，流產物染色體正常，不代表夫妻或者流產物基因就正常。

隨著基因檢測技術普遍應用到臨床，對復發(fā)性流產患者尋找病因及再次備孕的指導提供了有力的依據(jù)。

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